Редчайшая болезнь. Самые редкие заболевания людей

Полиомиелит

На сегодняшний день является весьма редким заболеванием, которое вызывает вирус и приводит к параличу. Во время болезни поражается серое вещество спинного мозга и приводит к патологиям нервной системы. Чаще всего протекает бессимптомно и реже в стертой форме. Если вирус попадает в центральную нервную систему, он размножается там и приводит к параличам мышц.

Еще в девяностых годах 36 стран мира публично заявили, что они победили эту болезнь, и она полностью ликвидирована, а с 2002 года в Европе не было зарегистрировано ни одного подобного случая болезни. И только спустя 4 года было всемирно признано, что на всем земном шаре этой болезни больше нет, но в некоторых странах случаи полиомиелита все еще встречаются до сих пор.

Благодаря обязательной вакцинации, теперь это крайне редкое вирусное заболевание. Болеют им в основном жители развивающихся стран со слабой медициной. Вирус полиомиелита поражает двигательные нейроны спинного мозга, что приводит к атрофии мышц и вялому параличу. Протекает с высокой лихорадкой, крайне высокая летальность.

Большинство выживших остаются инвалидами на всю жизнь. Лечение редких болезней, как полиомиелит достаточно сложный процесс. Проще предотвращать заболевания.

Прогерия

История насчитывает 80 случаев проявления болезни. Причина болезни кроется в генетическом дефекте. Особенность недуга в невозможности его излечить, соответственно человек должен принять это и продолжить жить.

Основной характеристикой болезни является преждевременное старение всего организма человека. У всех заболевших прослеживается короткая и в то же время мучительная жизнь. Это главная причина того, почему прогерия в списке самых страшных болезней человечества.

Самым известным среди больных прогерией был чернокожий парень. Он был ди-джеем и видео блоггером. Умер в 26 лет. В возрасте 12-и лет ребенок с синдромом прогерия может напоминать девяностолетнего старика. Для больных характерно отсутствие волос, и небольшие размеры тела.

Ею страдает один ребенок из 8 миллионов. Это один из редких случаев генетических дефектов.

Протекает эта болезнь следующим образом – кожа и внутренние органы преждевременно стареют, уже к тринадцати годам, больные дети выглядят как старики. Организм обретает все старческие симптомы.

Лечить этот недуг пытались гормонами роста, а также противоопухолевыми препаратами, но все меры оказались безуспешными. Такие больные, всегда, достигая не боле 20 летнего возраста, умирали.

Прогерия является причиной мутации генов, но по наследству не передается. В мире, на сегодняшний день было зафиксировано более 80 случаев этой болезни. Чаще всего ею страдают белокожие дети.

Представляет собой редчайшее генетическое заболевание, проявляющееся в неестественно быстром старении организма. Различают детский и взрослый варианты болезни. Статистика сообщает об одном случае на четыре миллиона. Патология заболевания повторяет картину естественного старения, но ускоренного во много раз.

Больные дети за год жизни стареют на сразу 10-15 лет. Приносят много бед такие редкие болезни. Фото больных вы можете посмотреть в этой статье.

Первые симптомы детской прогерии становятся заметны ко второму-третьему году жизни малыша. В это время ребенок перестает расти, у него утончается кожа, сильно увеличивается голова. Прогерия взрослых дебютирует в возрасте 30-40 лет.

Временная слепота

Жительница Мельбурна Натали Адлер страдает необычным заболеванием. Каждые три дня девушка слепнет, то есть в буквальном смысле слова не может раскрыть глаза из-за сильных мышечных спазмов. Цикл повторяется через каждые три дня. Впервые это произошло после инфекции носовых пазух, осложненной стафилококковой инфекцией.

С тех пор Натали приходится планировать свою жизнь так, чтобы успеть сделать все дела в «зрячий» период. «Мое 18-летие выпало на «слепой» день, но зато на 21-й день рождения я все видела и друзья закатили мне грандиозную вечеринку!»

Болезнь Филдс

Это заболевание в истории медицины было описано всего один раз, поэтому оно вообще не изучено. Ею страдали две девочки близняшки, по фамилии Филдс, которые проживали в Уэльсе.

Ученые предположили, что эта болезнь имеет наследственное происхождение и выражается в постепенном нарушении функции мышц, которые просто со временем приводят к ограничению движения. Болезнь прогрессирует, и больные оказываются на инвалидном кресле.

Пожалуй, редчайшая болезнь в мире. За всю историю медицины был описан все один такой случай с двумя пациентами. Болели несовершеннолетние сестры-близнецы по фамилии Филдс, проживающие в Англии.

Проявляется заболевание постепенной потерей контроля над произвольными движениями из-за дефекта в мышечной ткани. По мере прогрессирования болезни больные всё более зависят от помощи окружающих и инвалидного кресла, совершенно утрачивают способность к самостоятельному передвижению.

Паранеопластическая пузырчатка

Есть несколько видов пузырчатки – дерматологического заболевания с аутоиммунной природой (Аутоиммунные заболевания – класс болезней, при которых лимфоциты начинают атаковать свои же собственные, здоровые клетки организма). Ее паранеопластическая разновидность встречается реже всего, но очень опасна.

Разновидностей пузырчатки сегодня существует большое множество, но вот паранеопластической пузырчаткой страдают очень небольшое количество пациентов. При этом, болезнь считается редкой, опасной и смертельной.

Данное нарушение является наследственным аутоиммунным заболеванием, во время которого наблюдается, что на слизистой рта и других участках тела появляются пузыри. После того, как они лопнут, на теле остаются мокнущие участки, которые являются открытыми воротами для инфекции.

Большой процент пациентов, с данным диагнозом умирают от заражения крови или злокачественной опухоли, которую провоцирует данная болезнь.
.

С уважением,

7 апреля, 2013

Несмотря на то что обычная пузырчатка – достаточно распространенное заболевание, пузырчаткой, в основе которой лежит паранеопластический процесс, страдает малое число пациентов. Заболевание крайне опасное и потенциально смертельное. Особую трудность в правильной диагностике и лечении представляет дифференциальный диагноз с обычной пузырчаткой. В основе болезни – текущий злокачественный процесс.

Прогрессирующая фибродисплазия

В среднем с таким диагнозом рождается один ребенок на два миллиона человек. Это одно из самых редких и мучительных заболеваний в мире. Всего в истории медицины зафиксировано 700 случаев фибродисплазии, когда у человека любая ткань начинает перерождаться в костную.

Костная ткань при прогрессирующей фибродисплазии неконтролируемо разрастается за счет соседних мышечных тканей. Запускает патологический процесс чаще всего травма, даже самая небольшая. Причем оперативное вмешательство — не выход. Если вырезать окостеневший участок, это спровоцирует новый очаг роста кости.

Фибродисплазия – это генетическое заболевание, которое передается по наследству и до недавнего времени совсем не поддавалось лечению. В 2006 году группа исследователей Пенсильванского университета открыла ген, отвечающий за эту мутацию. С тех пор были начаты работы над генными блокаторами в гене ACVR1/ALK2.

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая — это очень редкое, практически неизлечимое заболевание, которое встречается примерно у 800 людей мире.

Она вызывает нарушение работы системы восстановления тканей и превращает пораженные мышцы, связки и ткани в кости.

Новые кости не имеют гибких соединений и, когда они начинают расти по всему телу, то человек практически перестает двигаться.

Удаление недавно сформированных костей только усугубляет проблему и вызывает бесконтрольный рост костей.

В тяжелых случаях человек становится полностью обездвиженным.

Аллергия на электричество

Врачи все еще спорят о природе заболевания, от которого страдал персонаж из сериала «Лучше звоните Солу» с Бобом Оденкерком в главной роли. Некоторые врачи полагают, что аллергия на электромагнитные поля имеет психосоматические корни. Так или иначе, людей, жалующихся на головную боль и ухудшение самочувствия при включении электроприборов, становится все больше.

В некоторых регионах (Африка, Австралия, Южная Америка) о подобной проблеме даже не слышали, а вот, например, в Швеции электромагнитная аллергия официально признана: от нее страдает 2,5% населения.

Иногда синдром приобретает такие острые формы, что больные вынуждены бежать в глушь. В штате Западная Вирджиния, США, есть свободная от интернета «резервация». На ее территории Wi-Fi запрещен на законодательном уровне из-за расположенного рядом гигантского радиотелескопа. Любые сигналы могут помешать его работе. В округ съехались на постоянное место жительства около 200 человек с гиперчувствительностью к электричеству.

Первые случаи заболевания стали фиксироваться после того, как в жизнь человека плотно вошли электрические и электронные приборы. Находясь в зоне действия электромагнитного поля, больные жалуются на ухудшение самочувствия, звон в ушах, головную боль, тошноту.

Некоторым пациентам приходится полностью отказаться от бытовых приборов.

Несмотря на то что редкими заболеваниями страдает малое число людей, медицина продолжает искать новые способы лечения. Во многих государствах существуют специальные программы, которые активно изучают самые редкие болезни в мире.

Болезнь Куру

Куру гарантированно приводит к летальному исходу. Сначала у человека начинает страшно болеть голова, снижается иммунитет, появляются насморк и кашель. Затем поражаются нервные клетки, отвечающие за координацию движений, поэтому больной перестает контролировать движения конечностей, его охватывает безумная дрожь. За 9–12 месяцев ткани мозга превращаются в губчатую субстанцию, и человек погибает. Но большинство умирает раньше – от сопутствующих осложнений, инфекции или пневмонии.

Болезнь Куру встречается лишь среди аборигенов Папуа Новой Гвинеи из племени форе. Долгое время племя практиковало пугающий похоронный обычай – женщины и дети совершали ритуальное поедание мозга умершего.

Как выяснил в 50-е годы XX века американский врач Карлтон Гайдушек, в болезни виноваты прионы – вредоносные белковые структуры, содержащиеся в мозговой ткани. Как только форе отучили от ритуального каннибализма, болезнь Куру почти исчезла.

Это заболевание вызывается прионами, молекулами, которые устроены еще проще, чем вирусы, но обладают некоторыми признаками живых организмов и заразностью. Болезнь была известна и широко распространена в Новой Гвинее.

Интересно то, что там было распространено ритуальное поедание человеческого тела. У таких больных наблюдаются нарушения нервной системы, в результате чего наступает смерть.

После того, как правительством этого государства были приняты меры по борьбе с каннибализмом, признаков болезни больше не наблюдалось.
.

Крайне редкая, но очень опасная заразная болезнь. Инфекционный агент – прионы, представляющие собой белки с неправильной пространственной структурой. Попав в организм, прион двигается к головному мозгу. Там инфекционный агент нарушает пространственную структуру соседних белков, приводя к запрограммированной клеточной смерти. А на месте погибших нервных клеток образуются пустоты – вакуоли.

Заболевание сопровождается тяжелыми нарушениями нервной системы и неминуемо приводит к смерти. Куру была распространена в Новой Гвинее среди племен каннибалов, а заражение происходило после ритуального поедания человеческого мозга.

В настоящее время каннибализм почти сошел на нет, и число новых заболеваний крайне мало. Хорошо, что нечасто встречаются такие редкие болезни.

Список и описание остальных ищите ниже в статье.

Триметиламинурия, или синдром рыбного запаха

Синдром «рыбного запаха» вызывает нарушение в гене FMO3, из-за которого печень теряет способность раскладывать пахучие триметиламины на их оксиды без запаха. В результате это вещество накапливается, и его избытки выходят наружу с потом, через поры кожи.
Человек распространяет вокруг себя зловонное облако, он может не чувствовать запаха сам, но окружающие поневоле отдаляются от больного с таким диагнозом.

Врачи пока не знают, как «починить» FMO3, и советуют пахнущим рыбой бедолагам исключить из рациона яйца, бобовые, все разновидности капусты, продукты из сои, а также ежедневно принимать активированный уголь и чаще мыться.

Микроцефалия

Признаком этой болезни является уменьшение размеров черепа, а соответственно и головного мозга, при этом, другие части тела остаются нормальных размеров. Сопровождается микроцефалия умственной недостаточностью от имбецильности до идиотии.

Главными причинами этой болезни считаются воздействия на беременную женщину радиации, а также генетические нарушения. Такие дети выживают, но их головной мозг не может развиваться нормально даже при интенсивной коррекции.

Для этого заболевания характерен непропорционально маленький череп у новорожденного. Малая масса мозга приводит к тяжелой умственной недостаточности, необратимому отставанию в развитии. Родившиеся с такой патологией младенцы, как правило, выживают, однако остаются идиотами, а в лучшем случае имбецилами или дебилами.

Основным фактором, способствующим рождению больного ребенка, являются облучение беременной женщины радиоактивным излучением, а также генетические факторы. Такие редкие болезни детей требуют от родителей немало смелости и терпения.

Анальгия

Врожденная нечувствительность к боли появляется из-за мутации гена SCN9A и довольно часто встречается у детей до 2-х лет. Но есть случаи – несколько сотен на все население земного шара – когда невосприимчивость сохраняется и во взрослом возрасте. У больных анальгией значительно выше вероятность получения ожога, перелома или сепсиса.

Стивен Пит из Вашингтона, как и его брат-близнец, не понаслышке знает о коварстве этого синдрома. «Мне было 6 лет, я катался на роликах, упал и услышал крик мамы.

Смотрю – у меня кость из ноги торчит. Ничего не почувствовал», – вспоминал он.

В детстве он ломал левую ногу едва ли не каждый месяц, пока органы опеки не изъяли детей из семьи, заподозрив насильственные действия. Родителям пришлось потратить много времени, сил и красноречия, чтобы доказать свою невиновность.

Из-за постоянных травм к 30-ти годам у Стива развился артрит. Судьба его брата была намного трагичней. Врачи пообещали, что через пару лет он окажется прикован к инвалидной коляске. После этого молодой человек покончил с собой.

Синдром Стендаля

Это психическое расстройство проявляется, когда больной посещает выставки и музеи, где демонстрируются предметы искусства. Проявляется в виде беспокойства, головокружения и повышенного артериального давления. В некоторых случаях даже возможны галлюцинации.

Синдром был официально признан в 1972 году, после того как итальянский психиатр Магерини описал множество одинаковых случаев этой болезни среди туристов, посещающих выставки и музеи. У некоторых больных подобные реакции вызывает прослушивание классической музыки.

Синдром взрывающейся головы

Заболевание характеризуется слуховыми галлюцинациями, больные слышат разные шумы и взрывы у себя в голове. Как правило, подобные явления происходят при подготовке ко сну или во время сна, а также непосредственно после пробуждения.

Слуховые галлюцинации сопровождаются и вегетососудистыми изменениями, у больных поднимается артериальное давление, усиливается потоотделение. В некоторых случаях помимо акустических эффектов наблюдаются и визуальные, в виде луча яркого света.

Ученые предполагают, что толчком к заболеванию являются стрессы и длительное перенапряжение психической сферы. Болеют чаще всего женщины среднего и пожилого возраста. Эффективной терапии заболевания на данный момент не разработано, в связи с его редкостью. Пациентам советуют полноценно питаться, больше времени уделять прогулкам и не перенапрягаться.

Порфирия (болезнь вампира)

В результате генетического сбоя кожа больных отличается крайней чувствительностью к ультрафиолетовому излучению. От солнечного света кожа начинает сильно зудеть, лопаться, покрывается мокнущими язвами и рубцами. Воспаление затрагивает не только поверхность кожи, но и хрящевые ткани. Искривляются ушные раковины, нос и ногти, которые становятся похожими на когти зверя.


Выходить из дома больные предпочитают ночью, когда нет солнца. Редкие болезни людей вызывают дискомфорт у больных и людей, которые их окружают. Но в то же время очень важно не отчаиваться.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Псориаз
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: