Генетические заболевания кожи: виды

Ангиоматозные факоматозы

Термин «факоматозы» происходит от греческого слова «фа-кон» — невус.

Факоматозы — заболевания, характеризующиеся комбинированными невоидными опухолями, гамартомами нескольких органов (кожи, нервной системы и др.). Это моногенные дефекты. Действие гена проявляется еще во внутриутробном развитии, когда на эмбриональной стадии нарушается дифференцировка. Это действие обычно продолжается постнатально. Для всех факоматозов характерно прогредиентное течение.

Наследование преимущественно аутосомнодоминантное.

Кожные симптомы не определяют тяжести заболевания, но имеют большое диагностическое значение.

Синдром Сгердже—Вебера—Краббе: односторонний сосудистый невус на лице с рождения, поражение сосудов глаз и внутричерепных сосудов на стороне поражения.

Синдром Клипиеля—Треноне: односторонний телеангиэктати- ческий невус, варикозное расширение вен на одной конечности.

Туберозный склероз (болезнь Прингля—Бурневиля, эпилойя)

Наследование аутосомно-доминантное, поражаются оба пола, экспрессивность весьма вариабельна, возможна неполная пенетрантность. Популяционная частота— 1:30 000.

Классическая триада:

поражение кожи, эпилепсия и умственная отсталость. Течение прогредиентное, но медленное.

1)            псевдоаденомы лица (гамартомы с ангиоматозной пролиферацией, наличием сосудистых, соединительнотканных элементов, сально-волосяных структур);

Какие бывают кожные заболевания.

2)            ахроматические листовидные пятна;

3)            околоногтевые фибромы;

4)            соединительнотканные невусы в виде шагреневых бляшек. Псевдоаденомы лица появляются обычно в 4-8-летнем возрасте или несколько позже, не нагнаиваются и не исчезают в отличие от вульгарных угрей, четко отграничены и более плотны.

У взрослых могут образовывать подобие ринофимы. Клинически: тесно сгруппированные, симметричные многочисленные полушаровидные узелки красноватого цвета с желтоватым или коричневым оттенком. Локализация: нос, прилегающие щеки, носогубная и подбородочная складки.

Ахроматические листовидные пятна — самый ранний симптом (может быть с рождения) — хорошо видны в лампе Вуда. Часто имеют неправильные зазубренные очертания. Количество — 4-6, описано до 22 — на спине, пояснице, ягодицах, иногда груди, конечностях. Диаметр — несколько сантиметров.

Околоногтевые фибромы появляются с возрастом и не у всех. Представляют собой растущие гамартомы, состоящие из коллагеновых волокон и сосудов, обычно множественные.

Соединительнотканные невусы появляются за счет пролиферации фиброзной ткани — на коже лба, век, поясницы и др. Слегка выступают, желтоватого оттенка с шероховатой поверхностью. Диаметр может быть довольно большим (до 10-15 см).

Популяционная частота 1:3000. Более 2-3 поколений обычно не передается.

Выделяют 2 формы: периферический и центральный (опухолеподобные симптомы поражения ЦНС) нейрофиброматоз. С рождения имеются «кофейные пятна», а нейрофибромы, изменения костей, диэнцефальные нарушения формируются в дальнейшем.

«Кофейные пятна» — мелкие лентигоподобные пятна и мягкие нейрофибромы. Типичная локализация — подмышечные складки, промежность.

Затем появляются более крупные пятна (до 2-3 см), может быть диффузная пигментация (например, на спине). Высыпания практически не встречаются на конечностях (обычно — на туловище, шее).

У взрослых новые пятна не появляются, в пожилом возрасте некоторые из них могут исчезнуть.

На втором десятилетии и позднее появляются кожные опухоли и опухоли нервных стволов (возможна любая локализация).

Лечение симптоматическое. Избегать стимулирующих средств, физиотерапии.

Буллезный эпидермолиз

Буллезный эпидермолиз представляет собой группу заболеваний, связанных с мутациями. Разные формы этого заболевания связывают с различными генными мутациями. Часть этих форм наследуется аутосомно-доминантно, часть — аутосомно-рецессивно.

Патогенез изучен плохо. Для всех форм буллезного эпидермолиза характерны нарушения на уровне базальной мембраны.

Клиническая картина весьма вариабельна. В абсолютном большинстве случаев болезнь проявляется с первых дней жизни: минимальные механические воздействия на кожу приводят к образованию пузырей и эрозий.

Выделяют простые и дистрофические формы буллезного эпидермолиза. При простых формах базальная мембрана не повреждается и эрозии заживают без образования рубцов. При дистрофических формах отслоение эпидермиса происходит на границе между базальной мембраной и дермой. Повреждение соединительной ткани приводит к формированию рубцов.

Лечение преимущественно симптоматическое. Принципиально важным является максимально возможное предупреждение травматизации кожи ц слизистых оболочек: щадящий уход за кожей, правильная профессиональная ориентация и т. д.

При образовании эрозий используют наружные эпителизирующие средства. Для улучшения состояния соединительной ткани кожи показаны высокие дозы витамина Е и циклические ретиноиды.

При бактериальных осложнениях заболевания используют различные противомикробные средства. При отставании ребенка в физическом развитии назначают общеукрепляющие препараты, анаболики.

При развитии различных рубцовых осложнений (контрактур и т. д.) применяется хирургическая коррекция.

Ихтиозы

Ихтиозы (от греч. ichthy — рыба) — группа заболеваний, характеризующихся нарушением ороговения. Наиболее часто встречаются вульгарный, Х-сцепленный, ламеллярный к эпидермолитический ихтиозы.

В основе этих заболеваний лежат мутации генов, ответственных за обеспечение процесса ороговения. Для ихтиозов характерен ретенционный гиперкератоз, обусловленный задержкой отшелушивания роговых чешуек. Наследование ихтиозов различно: аутосомно-доминантное, аутосомно-рецессивное или Х-сцепленное.

Наиболее часто встречается вульгарный ихтиоз. Первые проявления болезни обнаруживаются обычно в возрасте 3-12 месяцев. Мужчины и женщины болеют с одинаковой частотой. Как правило, заболевание наиболее активно проявляется в период полового созревания. В зрелом возрасте обычно сохраняются только сухость кожи и незначительное шелушение.

Выраженность клинических проявлений варьируется.

Поражение кожи при вульгарном ихтиозе

диффузное, наиболее выраженное на голенях и предплечьях. Характерны сухость кожи, мелкопластинчатое шелушение, фолликулярный гиперкератоз. Постоянным симптомом является гиперлинейность кожи ладоней и подошв. В половине случаев вульгарный ихтиоз сочетается с атопическим заболеванием (чаще атопическим дерматитом).

Х-сцепленный ихтиоз чаще поражает мужчин (ген локализуется в одной из половых хромосом). Заболевание проявляется в первые месяцы жизни.

На коже ребенка появляются плотно держащиеся крупные темно-коричневые чешуйки. Нередко формируются крупные роговые наслоения.

Характерная локализация — кожа волосистой части головы, шеи, туловища, ягодиц, разгибательной поверхности конечностей. Не поражается кожа ладоней, подошв, лица.

В отличие от вульгарного ихтиоза не наблюдается улучшение в течении болезни с возрастом.

Ламеллярный ихтиоз (аутосомно-рецессивный тип наследования) проявляется при рождении. Кожа новорожденного находится в состоянии эритродермии и покрыта желтовато-коричневатой пленкой, напоминающей коллодий.

Веки и губы вывернуты (эти симптомы сохраняются всю жизнь). Через несколько дней развивается шелушение, и у некоторых детей (редко) кожа может даже полностью очиститься.

В большинстве случаев заболевание сохраняет свои проявления на протяжении всей жизни. В зрелом возрасте обычно усиливается гиперкератоз и становятся менее заметными проявления эритродермии.


Ламеллярный ихтиоз нередко сочетается с деменцией.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Псориаз
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: